Zvinhu zvakasiyana-siyana Zviso zvepamusoro ndizvo Hallmark yeRare Disease
Cornelia de Lange Syndrome (CDLS), inozivikanwawo seBachmann-de-Lange syndrome, inonzi genetic disorder inokonzera maitiro akajeka aripo kubva pakuberekwa. Chirwere chacho chinogona kukanganisa zvikamu zvakawanda zvemuviri uye zvakasvibirira zvinyoro kusvika zvakanyanya. CDLS inogona kupiwa nhaka; zvisinei, zviitiko zvakawanda zvinokonzerwa nekuchinja kwezvinhu zvitsva.
Kusvika ikozvino, CDLS yakabatanidzwa nekuchinja kwemashoko muNIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, uye SMC3 jeni.
Kazhinji zviitiko zvinokonzerwa nekuchinja kwemuviri muNIPBL gene. Anenge makumi matatu kubva muzana ematambudziko haasviki kune imwe yezvizvarwa izvi. Mamiriro aya anofungidzirwa kuchinja chero kupi zvako kubva kune 1 mu10 000 kusvika kune 30 000 vacheche. Vanhu vakawanda vanogona kunge vane mamiriro ezvinhu akaita sematambudziko maduku anogona kuenda asina kuwanikwa. CDLS inogona kunyatsotsvakurudzwa inoshandiswa kuburikidza nekuongorora mazita edziini.
Kusiyana kwePanyama Mamiriro
Zvizhinji zvezviratidzo zveCornelia deLange syndrome zviripo pakuberekwa. Vanhu vane CDLS vane maziso akajeka akadai se:
- Akabatanidzwa neshizha dzinoita sedzakagadzirwa uye dzakatsanangurwa zvakanaka (99 muzana yezviitiko)
- Long curly eyelashes (99 muzana yematambudziko)
- Low front and back hairlines (92 muzana yematambudziko)
- Yakashandurwa-mapapiro (88 muzana yematambudziko)
- Mhepo yakadzika-yakashandurwa mumuromo uye miromo yakaonda (94 muzana yezviitiko)
- Tsanga shoma shoma uye / kana kuputika musaya wepamusoro (84 muzana yematambudziko)
- Cleft palate
Zvimwe zvinhu zvisiri izvo zvingave kana zvisingabvi pakuberekwa zvinosanganisira:
- Musoro maduku (microcephaly) (98 muzana yematambudziko)
- Dambudziko uye maonero ekuona (50 muzana yematambudziko)
- Kuwedzera kwevhudzi bvudzi, iyo inogona kuonda kana mwana achikura (78 muzana yematambudziko)
- Mutsipa mutsva (66 muzana yematambudziko)
- Ipa kusakosha zvakadai sekushayikwa neminwe, maoko mashoma zvikuru, uye / kana mukati kuputsika kweminwe ye pinky
- Heart defects
Vana vacheche neCornelia deLange syndrome vanowanzoberekwa vaduku, dzimwe nguva vasati vasvika. Vaya vanobatwa vangave vane hutano hwakanyanya, kushungurudzika kudya, uye kuderera, kusina simba. Vana vane CDLS vanogona kunge vane gastroesophageal reflux pamwe nekukurira.
Mutauro uye Zvinetso Zvokuita
Vana vacheche neCornelia de Lange syndrome havasi kukurumidza kufanana nevamwe vana. Vakawanda vanove nekuremara kwepfungwa kunononoka, asi vamwe vangave vakaremara zvikuru (vane IQ yepamusoro ye30 kusvika ku85). Nemhaka yezvinetso nemiromo yavo, kunzwa, uye kubudirira, vana vane CDLS vanowanzotanga kutaura gare gare kupfuura vezera ravo.
Zvinetso zvekuita kwevana vane CDLS zvinogona kusanganisira kushaya hanya, kuzvikuvadza, kuvhiringidza, nekuvhiringidzika kwehope. Izvozvi vana vanogonawo kuonekwa kuva ne -autism-like syndrome nekuda kwekukwanisa kuderedzwa kurondedzera kune vamwe vanhu, kuzvidzokorora zvinyorwa, kunetseka nekutaridzika kwechiso, uye kuchetedza mutauro.
Kurapa CDLS
Kurapa kunotarisa kugadzirisa zviratidzo zveCDLS kuitira kuti avo vanobatwa vanogona kutungamirira hupenyu hwakawanda. Vana vacheche vanobatsirwa nemapurogiramu ekupindira okutanga ekuvandudza manzwiro emisidhari, kutarisira matambudziko ekudyisa, nekuvandudza unyanzvi hwemotokari yakanaka. Vashandi vezvehutano hwemapfungwa vanogona kubatsira kugadzirisa zviratidzo zvekuita zvechiitiko.
Vana vangave vachidawo kuona ma cardiologists kana ophthalmologists nekuda kwemwoyo nematambudziko eziso. Hupenyu hunotarisirwa huripo kana kwenguva yakareba kana mwana asina chinhu chakakomba chemukati chakadai sekushaya mwoyo.
Kunobva:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMedicine.