Zviratidzo, Kuongororwa, uye Kurapa
Jarcho-Levin Syndrome chirwere chekuberekwa kwechimiro chinokonzera mapfupa asina kunaka mumutsana (vertebrae) nemabvu. Vana vacheche vakaberekerwa neJarcho-Levin syndrome vane mitsipa maduku, kusunga mitsipa isina simba, nguva shoma uye kufema kunetseka, pamusana pezvipfukidzo zviduku, zvisina kufanana zvine chimiro chakafanana-chechi.
Jarcho-Levin Syndrome inouya mumhando mbiri dzinotora nhaka sehuwandu hwemashoko emuviri uye dzinonzi:
- Spondylocostal Dysostosis rwiyo 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis rudzi rwechipiri (SCDO2) (iyi fomu yakaoma kupfuura SCDO1, sezvo zvisizvo zvose zvisingabatsiri zvakagadziriswa)
Kune rimwe boka rezvinetso zvakafanana zvinonzi spondylocostal dysostoses (kwete seyakanyanya kufanana neJarcho-Levin syndrome) iyo inoratidzikawo nehutachiona husina kunaka uye nenyundo.
Jarcho-Levin syndrome haishamisi uye inogunzva vose varume nevakadzi. Izvo hazvizivikanwi kunyanya kuti zvinowanzoitika sei asi panoita seine chikwata chepamusoro kuvanhu veSpanish.
Zviratidzo
Mukuwedzera pane zvimwe zviratidzo zvinotaurwa muchitauriro, zvimwe zviratidzo zveJarcho-Levin syndrome zvinogona kusanganisira:
- Mafupa asina kufanana e vertebrae (musana), zvakadai sokusanganiswa kwemapfupa
- Mafupa asina kuchena emapfupa anoita kuti musana wacho upinde kunze ( kyphosis ), mukati (lordosis), kana kumativi ( scoliosis )
- Mafupa asina kufanana nemapfupa uye mavara asina kukodzera anoita kuti torsi iduku uye chikonzero kwenguva shoma inenge inenge yakareba-yakafanana
- Dzimwe dzembambo dzinosanganiswa pamwe chete uye dzimwe dzisina kunaka, kupa chifukidzo chikafu-chakaita sechitarisiko
- Mutsipa wakapfupika uye ane zvishoma zvishoma kufamba
- Maitiro ezviso zvakasiyana uye kukanganisa kunonzwisisika kunogona kuitika dzimwe nguva
- Kukanganisa kwekuberekwa kunogona kukanganisa nehutachiona hwehutachiona, hutachiona, uye hutano hwekubereka, kana mwoyo
- Chifukidzo chisina kukwana chakanyanya kuduku pamapapu emucheche (zvikurukuru apo mapapu anokura) anogona kukonzera kupora uye kwakanyanya kupora kwemapapu (pneumonia).
- Webbed (syndactyly), yakareba uye yakagadzikana (camptodactyly) minwe inowanikwa
- Bhudzi rakapararira, bhujiro rakadzika rezasi, mhino dzinomira mberi, maziso emaodzanyemba akaputika, uye skull yakakura yepamusoro
- Kuvharirwa kwechibvundi kunogona kuita kuti dzimwe nguva zvive nekuzvimba mumimba uye mapapiro mucheche
- Kusaputika kwematendi, kusati kwave kunze kwechiremera, chiviri chechiviri, kuvhudzirwa kana kusasipo uye kufara kwebhuruko, kana imwe umitilical ariti kune zvimwe zviratidzo zvinogona kuoneka
Kuziva
Jarcho-Levin Syndrome inowanzoongororwa mumwana achangoberekwa kubva pakuonekwa kwomwana uye kuvapo kusina kuitika mumutsipa, kumashure, uye pachipfuva. Dzimwe nguva kutarisa kwemazuva ekuberekwa kunogona kuratidza mapfupa asina kunaka. Kunyange zvazvo ichizivikanwa kuti Jarcho-Levin syndrome inobatanidzwa nekuchinja mutauro weDLL3, hapana ruzivo rwemajini runowanikwa kuti ruongororwe.
Kurapa
Vacheche vakaberekerwa neJarcho-Levin syndrome vane kuoma kunopfurikidza nekuda kwezvidiki zvavo, zvisina kufanira zvifukidzo, uye naizvozvo vanowanzodzokorora zvirwere zvokufemera ( pneumonia ).
Sezvo mucheche achikura, chifuyo chiduku zvikuru zvokuti hachina kugona mapapu ari kukura, uye zvakaoma kuti mwana ararame kupfuura makore maviri. Mishonga inowanzotora kurapa kwakanyanya, kusanganisira kurapa zvirwere zvekufema uye kuvhiyiwa kwepafu.
Sources:
National Organisation for Rare Disorders. Jarcho Levin Syndrome.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: Hazvizivikanwi nezvirwere zvepabonde." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Chirwere uye chibvu chisina kunaka uye chimiro mu spondylocostal dysostosis." Tsanga 31 (2006): E192-197.